Sukoharjonews.com – Hemofilia, suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, bermanifestasi sebagai ketidakmampuan darah untuk membeku dengan baik, sehingga mengakibatkan pendarahan yang berlebihan. Hal ini biasanya timbul karena kurangnya protein atau faktor pembekuan dalam aliran darah. Meskipun bersifat turun temurun, Hemofilia bermanifestasi dalam tiga tipe berbeda. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII, Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX, dan Hemofilia C ditandai dengan berkurangnya faktor pembekuan XI, yang juga dikenal sebagai sindrom Rosenthal. Berikut adalah beberapa gejala awal untuk membantu diagnosis dan pengobatan yang cepat.
Dikutip dari The Statesman, pada Rabu (24/4/2024), meskipun faktor genetik adalah penyebab utama hemofilia, yang biasanya diturunkan dari generasi ke generasi, penyakit ini juga dapat disebabkan oleh mutasi pada faktor pembekuan. Faktor VIII dan IX terletak pada kromosom X, sedangkan faktor XI terletak pada kromosom 4. Namun, variasi yang didapat terjadi pada individu yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, dimana sistem kekebalan menargetkan faktor pembekuan.
Gejala:
Meskipun pendarahan berlebihan merupakan gejala khas dari kelainan genetik langka ini, berikut beberapa indikator yang menggambarkan tingkat keparahannya.
● Pendarahan berlebihan: Anak-anak dan orang dewasa mungkin tidak menyadari masalah ini sampai mengalami pendarahan hebat setelah prosedur, cedera, atau perawatan gigi. Gejala lainnya termasuk pendarahan terus-menerus akibat luka ringan di mulut, memar parah akibat luka ringan, darah dalam urin, pendarahan setelah suntikan, atau sering mimisan.
● Pendarahan sendi: Kasus yang parah dapat menyebabkan pendarahan sendi internal tanpa adanya cedera sebelumnya. Kondisi ini sangat menyakitkan, disertai pembengkakan, rasa hangat, dan terkadang imobilitas sementara.
● Pendarahan di otak: Komplikasi serius lainnya melibatkan pendarahan internal di otak bahkan setelah cedera ringan. Gejalanya meliputi sakit kepala, pusing, perubahan suasana hati, perubahan pola tidur, penglihatan ganda, dan kejang.
Meskipun tidak ada obat permanen untuk penyakit ini, penyesuaian gaya hidup, pengobatan, dan terapi penggantian faktor dengan konsentrat faktor pembekuan dapat menangani kondisi ini secara efektif.(cita septa)
Facebook Comments